أكد البروفيسور زهير بن عبدالله رهبيني رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي، أهمية التعاون مع الجمعية السعودية لطب الأطفال حديثي الولادة نحو تنسيق حراك الجمعيتين لترجمة جهود الدولة، في ما يخص مواجهة الأمراض الوراثية والإستقلابية، والمشاركة بكل ما هو جديد من بحوث علمية وخبرات طبية للعمل على زيادة الوعي المجتمعي تجاه تلك الأمراض قبل حدوثها.

جاء ذلك في محاضرته التي حملت عنوان "طرق الوقاية من الأمراض الوراثية" التي استضافتها الجمعية السعودية لطب الأطفال حديثي الولادة، قدم فيها رهبيني فكرة شاملة عن النظام الصحي في المملكة بشكل عام، والإستراتيجية الصحية للأمراض الوراثية، مشيراً إلى ما بادرت به حكومتنا نحو مواجهة الأمراض الوراثية، من استحداث فحص ما قبل الزواج لمرضي الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، تلاه برنامج الفحص المبكر للمواليد والذي يكشف اليوم 17 مرضاً وراثياً.

ودعا إلى التوسع في الأمراض التي تفحص ما قبل الزواج بحيث تتجاوز مرضي الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، لتصبح 20 مرضاً حسب ما كشفته إحصاءات دراسة الجينوم البشري السعودي، موضحاً أن إضافة هذه الأمراض للفحص سيؤدي إلى الزواج الصحي وتفادي الأمراض الوراثية قبل حدوث الحمل.

كما عرض رهبيني في محاضرته لطرق وقائية أخرى خاصة للمتزوجين، ومنها تقنية طفل الأنابيب وهي ذات التقنية التي تستخدم للعقم غير أنها تختلف في فحص الأجنة المكونة لمرض العائلة، بحيث يتم استبعاد الأجنة المصابة بالأمراض الوراثية ويزرع اثنان من الأجنة السليمة في رحم الأم، ومتابعة الحمل من بعد ذلك، ونوه إلى النتائج الجيدة في ذلك والتي كشفتها الإحصاءات الموجودة في المراكز الصحية، إضافة إلى الفحص الوقائي أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من المشيمة في الأسبوع العاشر، أو عينة في الأسبوع الخامس عشر من الحمل من الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي، وهو سائل الحياة الذي يسبح فيه الجنين طول فترة الحمل في الرحم ودراسة الطفرة الوراثية للجنين، فإذا كان الجنين سليماً فيكمل الحمل، وإن كان الجنين مصاباً فبالإمكان إجهاض الحمل إذا تم اكتشاف الأمراض التي لا يرجى برؤها، وذلك حسب الفتوى الموجودة من هيئة كبار العلماء، والتي أقرت ذلك بعد وضع الضوابط المعينة لمثل هذا الإجراء.

واختتم رهبيني محاضرته بعدد من التوصيات المهمة ومنها التوسع في الأمراض الوراثية التي يمكن فحصها قبل الزواج، والأمراض التي تفحص مبكرا عند المواليد، ودفع عجلة التقنيات الوقائية الأخرى للمتزوجين، إضافة إلى تدريب الأطباء في تخصص الوراثة، وإيجاد كادر من المرشدين الوراثيين وأخصائيي التغذية للأمراض الاستقلابية، ودعم برنامج الإرشاد الوراثي وزيادة أعداد الخريجين في هذا المجال.