بحثت الجمعية السعودية للطب الوراثي في ناديها العلمي الـ32،الذي أقيم في الرياض، تحت إشراف مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض برئاسة الدكتور زهير رهبيني رئيس مجلس إدارة الجمعية، العديد من البرامج والمواضيع التي سيتم عقدها قبل شهر رمضان المبارك.

واستعرضت الجمعية تحضيرات الورشة الـ17 التي تستضيفها الهيئة السعودية للتخصصات الصحية بالرياض تحت عنوان «المستجدات في اعتلال ارتفاع الأمونيا» يوم الخميس 28 مارس الحالي عن الأعراض وطرق التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية المختلفة المسببة للأمونيا، والفحص المبكر للمواليد لمثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لتلافي الإعاقة، كما ناقش استعدادات إقامة المؤتمر العالمي للطب الوراثي 2019 الذي تنفذه الجمعية بالتعاون مع جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست) بمقر الجامعة بثول يومي 15ـ 16 أبريل القادم، بالإضافة إلى مناقشة إطلاق المسابقة الوطنية لليوم العالمي للحمض النووي يوم 24 أبريل القادم، وتستهدف الطلاب والطالبات في المراحل الثانوية على مستوى السعودية من خلال أفضل الأبحاث المقدمة بهدف تنشيط وتحفيز الطلاب والطالبات للبحث في أمراض الوراثة.

وكشف رهبيني أن النادي الذي حضره 50 من أطباء الوراثة ما بين إاستشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة، استعرض أربع حالات مرضية قدمها الفريق الطبي من مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض واتصفت بالتحدي في التشخيص والمتابعة والعلاج.

وكانت الحالة الأولى عبارة عن توأم أصيبا بمرض استقلابي، وتم تشخيص هذا المرض في التؤام عن طريق التحاليل الوراثية الخاصة ومن ثم علاجها جزئياً وإعطاء المشورة الوراثية حيالها للوالدين حتى تتم تلافي هذا المرض مستقبلاً.

فيما تمثلت الحالة الثانية في مرض من التمثيل الغذائي تعرض فيه المريض إلى حمية قاسية أدت إلى نقص في الوزن ومن ثم سوء الحالة الصحية وأدى إلى تدخل المختصين في التغذية الوراثية الإستقلابية وضبط المعايير الغذائية من بروتينات وسعرات حرارية ودهون وفيتامينات وأملاح وغيرها ما أعاد وزن الطفل إلى الوزن الطبيعي واستقرار حالته ومتابعتها.

واستعرضت الحالة الثالثة تشخيصاً لعائلة وراثية لديها مرض نقص الصفائح الدموية في الدم بسبب مرض وراثي، حيث تم بعد المتابعة الدقيقة لهذه الحالة تشخيص هذا المرض الذي يعتبر أحد الأمراض النادرة التي تنقل عبر الوراثة السائدة بنسبة خطورة 50% من الإنسان المصاب إلى أولاده واستهدف التشخيص المتاح في مثل هذه الأمراض قبل الأعراض والتدخل العلاجي والوقائي عدم انتقالها إلى أفراد آخرين في العائلة.

فيما استعرض الحضور الحالة الرابعة الخاصة بضبط المعايير الأخلاقية وغيرها في فحص المادة الوراثية، وكانت الحالة فعلاً ذات جدوى جعلت المختصين يوصون بوضع معايير وضوابط للفحوصات الوراثية مستقبلاً والتي بإذن الله ستقوم الجمعية بترتيب مثل هذه المواضيع في الأندية العلمية القادمة.