دون الاستغراق في التفاصيل العلمية حول ماهية «الجينوم البشري»، يمكننا أن نشير لمحًا إلى أنه المادة الوراثية المسؤولة عن نقل الصفات الوراثية بين الأجيال في تعاقبها المستمر في عملية معقّدة، فيما تشمل كافة الصفات، بما فيها الأمراض الوراثية المعروفة، فبقدر ما استطاب الناس توريث الصفات السليمة والمعافاة، كان ضيقهم وحيرتهم وسعيهم الدؤوب في الخلاص من الجينات المورّثة للأسقام والأمراض المستعصية.

عمل العلماء بدأب في سبيل فك الشفرات الوراثية، وإصلاح الخلل الجيني في الجينوم البشري قبل انتقاله عبر عملية التوريث الطبيعية، واستطاعت التقنية الحديثة أن تعين الإنسان في هذا المسعى العلمي البارق، ليظهر علم (الجينوم البشري)، محدثًا ثورة عظيمة في مجال الطب، حيث استطاع العلماء من خلال فك الشفرات الجينية معرفة تسلسل الحمض النووي، وتحديد الصبغات الجينية المسؤولة عن توريث الأمراض، والعمل على معالجتها، بما يضمن أجيالاً معافاة من الأمراض التي ظهرت في أسلافهم.

هذا ما أسهم به منذ البداية (مركز أبحاث مؤسسة الملك فيصل التخصصي) والتي حُدِّدت مسيرته بقرار مجلس الوزراء (265) للقيام بالأبحاث العلمية لتطوير وسائل العلاج وتحسين الرعاية الطبية التخصصية الدقيقة.

ولِما كان لهذا العلم الحديث من الأهمية بمكان، فقد أولته المملكة فائق العناية، مسنودة بقيادتها المستشرفة لآفاق رحبة، والمتطلعة لوضع وطننا حيث يجب أن يكون في مقام الرفعة والسمو.

ولهذا جاء مشروع برنامج (الجينوم البشري السعودي) أحد أهم المشاريع الريادية الوطنية والركائز العلمية التي تتماشى مع رؤية ٢٠٣٠ الطموحة.

فهو لبنة مهمة في المجتمع السعودي، تعلّق عليه الآمال العريضة للحد من انتشار الأمراض الوراثية والجينية الشائعة، والتي (صبغت حياة البعض بالأسود القاتم)، ليصبح أحد أكبر (10) مشاريع للجينوم البشري عالمياً، مستشرفًا في مسعاه إلى تأسيس الإستراتيجيات الصحية المستقبلية، ليصبح رافدًا للأبحاث العلمية المتعلقة بالجينوم البشري الذي يُعد الثورة الطبية لمستقبل الكرة الأرضية.

وبدعم لا محدود من القيادة الحكيمة، تم تسخير أحدث الوسائل التقنية والكوادر البشرية (لمركز أبحاث مؤسسة الملك فيصل التخصصي)، للقيام بالأبحاث والفحوصات والمشاركات لفك الشفرات الوراثية والطفرات الجينية ودراسة التسلسل الجيني للمجتمع السعودي والكشف عن الأمراض الوراثية النادرة. وقد استطاع توثيق (7500) متغير مسبب للأمراض الوراثية والجينية، منها (3000) متغير جيني مسبب لأكثر من (1230) مرضاً وراثياً نادراً في السعودية.

كما تم تطوير العديد من الشرائح الإلكترونية البيولوجية والتي تحتوي على آلاف المورثات المرتبطة بأمراض مختلفة، في سابقة عالمية تسجل للمؤسسة.

ولا يغيب عن ذاكرة الأيام اسم الدكتورة (خولة الكريع)، والتي استطاعت إجراء تعديل جيني لخلايا سرطان القولون والمستقيم، فكان فتحاً مبيناً في فك شفرات هذا المرض الخطير، كما تم تأسيس برنامج لمحاصرة (224) مرضاً وراثياً عبر تقنية التشخيص الوراثي قبل الانغراس من أجل اختيار الأجنة الخالية من الأمراض الوراثية، لمنع معاناة الكثير من الأسر المصابة أو الحاملة للأمراض الوراثية التي تسبب بإعاقات جسدية وعقلية، إضافةً للعديد من الأبحاث لتقليل نسبة الأمراض الوراثية في المجتمع والتخفيف من الأعباء الاقتصادية الناجمة عن علاج هذه الأمراض.

بالإضافة إلى مشروع فحص ما قبل الزواج بإنشاء قاعدة بيانات وراثية كان لها أكبر الأثر في الكشف عن الأمراض الوراثية المستقبلية، مما انعكس إيجاباً على مخرجات هذا المشروع الطموح الذي تبنته مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية كمشروع وطني، ومنذ انبثاق بذرة مشروع الجينوم البشري السعودي عام 2013، ودشّن مختبره المركزي (سمو ولي العهد الأمير محمد) عام 2018، كان لمركز أبحاث التخصصي النصيب الأكبر في رفده بالأبحاث والمخرجات كأهم المختبرات الطرفية لهذا المشروع الوطني الطموح.

كما درج مركز أبحاث مؤسسة التخصصي على دعم المرضى بتقديم العلاج المتخصص للأمراض المزمنة، بتمكين فريق البحث العلمي القيام بعدة مشاريع بحثية عن الجينوم البشري ساعدت على تشخيص الحالات الوراثية النادرة وعلاجها والحد منها عن طريق فك الشفرة الوراثية للمواطنين وإنشاء قاعدة بيانات لتوثيق أول خارطة وراثية للمجتمع السعودي، بما يسهم في عمليات الكشف والتشخيص المبكر أو حتى قبل الإصابة بالأمراض المزمنة مثل سرطان القولون والثدي وأمراض القلب والأمراض العصبية وغيرها،

كما حدد مركز أبحاث التخصصي الجينين المسؤولين عن الإصابة بمتلازمة (ادم اوليفين) (وتوسعات الشريان الشبكي للعين) ومعرفة الجين الوراثي المسبب لكل مرض عصبي.

وقد احتفل التخصصي بفوز الدكتور فوزان الكريع بجائزة (كرت ستيرن) الأمريكية كأول فائز من خارج المؤسسات العلمية الأمريكية بهذه الجائزة، مسهماً بأبحاثه في تشخيص العديد من المرضى المصابين باعتلالات وراثية والوقاية منها، وكل ذلك ساعد المستشفى على تقديم الرعاية الصحية التخصصية في وطننا الغالي وإطلاق العنان نحو الجيل القادم من الطب التشخيصي.

في ظل القيادة الحكيمة ومع الدعم غير المحدود مادياً واختيار القيادات ذات الكفاءة والدراية سيقدم صرح التخصصي خلال الأعوام الخمسة المقبلة واحداً من أفضل مشاريع الجينوم البشري في العالم، وخطوة أولى نحو اكتشافات جديدة ومتنوعة تتعلق بالمتغيرات الوراثية.

إن مؤسسة الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وهي تتمدد على أرض الوطن محققة (رؤية ملك) في تأمين الرعاية الصحية التخصصية للمواطن وهي قادرة بما تملكه من إدارة واعية ومركز أبحاث متخصص وبنوك طبية متعددة مثل بنك دم الحبل السري لزراعة الخلايا الجذعية، وبنك العظام لتوفير رقع عظمية لمن يحتاجها، ومهارة متقدمة في زراعة الأعضاء، وإمكاناتٍ متراحبة في مجال الطب التخصصي وعلاج الأمراض النادرة، ودعم فخم من ولي أمر الوطن.

كاتب سعودي

nyamanie@hotmail.com