مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، ويرجع السبب في ظهور اعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرها إلى نقص الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين.
تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
ومن أهم الأعراض:
• الإحساس بالتعب والضعف العام.
• ضيق في التنفس.
• شحوب في البشرة.
• اصفرار الجلد (اليرقان ).
• تشوهات في عظام الوجه.
• بطء النمو.
• انتفاخ البطن.
• تغير لون البول إلى الداكن.
الأسباب
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.
يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
أنواع الثلاسيميا
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما.
وتصنف أنواع الثلاسيميا إلى:
• ثلاسيميا ألفا
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، واثنتين من الأب واثنتين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) (Hemoglobin H Disease)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) (Major Alpha Thalassemia)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.
• ثلاسيميا بيتا
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
• الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
• الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخما في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
المضاعفات
يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب ومن هذه المضاعفات:
• تأخر نمو الطفل.
• تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
• تشوه العظام.
• تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بإجهاد وتعب مستمر.
العلاجات والأدوية
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته. كما أن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:
• غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض الأدوية.
• زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام) يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، قبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدا من الأدوية أو الإشعاع لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق.
التعايش مع المرض
إذا كنت تعاني الثلاسيميا فاحرص على ما يلي:
• تجنب تناول جرعات من الحديد ولا تأخذ الفيتامينات أو غيرها من المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد إلا تحت إشراف الطبيب وبتوصية منه.
• اتباع نظام غذائي صحي متوازن يحتوي على كثير من الأطعمة المغذية التي تمدك بالطاقة اللازمة،
• كذلك قد يوصي طبيبك بأخذ مكملات حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء.
• ينصح بتناول الكالسيوم وفيتامين (د) للحفاظ على صحة العظام.
• تجنب العدوى: احمِ نفسك من العدوى المتكررة بغسل اليدين وتجنب الاحتكاك بالمرضى، وهذا أمر مهم، خاصة إذا كنت قد أجريت استئصال الطحال، كذلك ستحتاج إلى أخذ لقاح الأنفلونزا السنوي، والحمى الشوكية، والالتهاب الرئوي، والتهاب الكبد (ب) لقاحات لمنع العدوى.
الوقاية
في معظم الحالات، لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء - بإذن الله - حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.
هذه المعلومات والنصائح الطبية إعداد
الإدارة العامة للإعلام والعلاقات والتوعية الصحية إدارة التوعية الصحية
تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
ومن أهم الأعراض:
• الإحساس بالتعب والضعف العام.
• ضيق في التنفس.
• شحوب في البشرة.
• اصفرار الجلد (اليرقان ).
• تشوهات في عظام الوجه.
• بطء النمو.
• انتفاخ البطن.
• تغير لون البول إلى الداكن.
الأسباب
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.
يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
أنواع الثلاسيميا
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما.
وتصنف أنواع الثلاسيميا إلى:
• ثلاسيميا ألفا
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، واثنتين من الأب واثنتين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) (Hemoglobin H Disease)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) (Major Alpha Thalassemia)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.
• ثلاسيميا بيتا
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
• الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
• الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخما في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
المضاعفات
يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب ومن هذه المضاعفات:
• تأخر نمو الطفل.
• تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
• تشوه العظام.
• تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بإجهاد وتعب مستمر.
العلاجات والأدوية
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته. كما أن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:
• غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض الأدوية.
• زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام) يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، قبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدا من الأدوية أو الإشعاع لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق.
التعايش مع المرض
إذا كنت تعاني الثلاسيميا فاحرص على ما يلي:
• تجنب تناول جرعات من الحديد ولا تأخذ الفيتامينات أو غيرها من المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد إلا تحت إشراف الطبيب وبتوصية منه.
• اتباع نظام غذائي صحي متوازن يحتوي على كثير من الأطعمة المغذية التي تمدك بالطاقة اللازمة،
• كذلك قد يوصي طبيبك بأخذ مكملات حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء.
• ينصح بتناول الكالسيوم وفيتامين (د) للحفاظ على صحة العظام.
• تجنب العدوى: احمِ نفسك من العدوى المتكررة بغسل اليدين وتجنب الاحتكاك بالمرضى، وهذا أمر مهم، خاصة إذا كنت قد أجريت استئصال الطحال، كذلك ستحتاج إلى أخذ لقاح الأنفلونزا السنوي، والحمى الشوكية، والالتهاب الرئوي، والتهاب الكبد (ب) لقاحات لمنع العدوى.
الوقاية
في معظم الحالات، لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء - بإذن الله - حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.
هذه المعلومات والنصائح الطبية إعداد
الإدارة العامة للإعلام والعلاقات والتوعية الصحية إدارة التوعية الصحية