«جمعية الطب الوراثي» تناقش 5 حالات لأمراض نادرة

رأس الدكتور صالح بن محمد الغامدي رئيس مجلس إدارة الجمعية السعودية للطب الوراثي، اجتماع النادي العلمي الرابع والثلاثين للجمعية الذي أقيم في الرياض تحت إشراف مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض.

وناقش النادي العديد من المواضيع بحضور أكثر من 40 من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية، والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة، حيث استعرض الحضور خمس حالات مرضية ونادرة اتصفت بالتحدي في التشخيص والمتابعة والعلاج.

أوضح ذلك المسؤول الإعلامي للجمعية الدكتور زهير رهبيني، منوهاً بالحضور المتنوع من مختلف التخصصات بالطب الوراثي من مستشفيات الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، ومدينة الملك فهد الطبية، ومستشفى الحرس الوطني، والمستشفى العسكري، ومستشفى مدينة الملك سعود.

وأشار رهبيني إلى أن النادي ناقش خمس من الحالات النادرة التي كان لها أثر كبير في معرفة مثل هذا التشخيص، خصوصاً من قبل الأطباء الناشئين والمتدربين في الطب الوراثي والاستشارات الوراثية.

وتناولت الحالة الأولى التقزم الوراثي للأجنة الذي يؤدي إلى الوفاة، حيث هناك مجموعة من الأمراض التي عادة يكون الجنين قصير القامة وأحياناً قصير الأطراف العليا والسفلى مع بعض التشوهات، وهذه من الصعوبة تشخيصها لأنها مجموعة كبيرة متشابهة، لكن طرحها في النادي يجعل من السهولة التعامل معها بمهنية أكبر.

وعرضت الحالة الثانية طريقة طب الأجنة وتقنية طفل الأنابيب في مجموعة من الأمراض تسمى «الميتكوندريا»، وهي الوحدة الأساسية للتنفس الخلوي التي تحتوي على مادة وراثية قد تكون سبباً لبعض الأمراض الوراثية.

وذكر رهبيني أن الحالة الثالثة شهدت مناقشة الأضرار الوراثية لحامل المورثة، وفي الحالة الرابعة ناقش الحضور حالة نادرة جداً تشابه أعراضها أعراض الروماتيزم من حيث التأثير على المفاصل والعظام، وتمثلت الحالة الخامسة في حالة نادرة غير متوقع أنها وراثية، إلا أن عرضها كان بهدف الرفع من مستوى تفكير طبيب الوراثة أو الطبيب العام بشكل شمولي.