كشفت دراسة حديثة أن جميع أصحاب العيون الزرقاء يتشاركون في سلف مشترك واحد عاش في أوروبا قبل نحو 6 إلى 10 آلاف عام. ووفقاً للعلماء، فإن البشر في الأصل كانوا جميعاً بعيون بنية بمختلف درجاتها، إلى أن حدثت طفرة جينية أدّت إلى ظهور العيون الزرقاء. تمكن فريق من جامعة كوبنهاغن من تتبع الطفرة الجينية التي تُعرف باسم HERC2، والتي تعطل عمل جين OCA2 المسؤول عن إنتاج الميلانين، المادة الصبغية التي تحدد لون العيون والشعر والبشرة. وبسبب هذه الطفرة، يُقلل تأثير الميلانين في القزحية، مما يحول العيون البنية إلى اللون الأزرق.